Overview of Perinatal Palliative Care in Brazil

Abstract Significant attention to palliative care in terminally ill patients has only been effective in Brazil since the year 2000, although there have been isolated actions since the 1980s. When the case involves fetuses or neonates unable to cure, communication and care with the family members only received attention and effective organization starting in 2017. Notably in the years 2015 and 2016 there was an epidemic of microcephaly and along with the persistent crisis of drug users has raised the indices of malformations to a level higher than 3 % of the world average. Here we aim the evaluation of: a) social, educational and spiritual profile of the mothers; b) structure of the specific teams related to palliative care in neonatology; c) recommendations and protocols currently used in the country. The method used is an electronic retrospective on databases and government data; evaluation of the location and composition of palliative care teams in the country. The data found clearly point out that for Brazilian women, the characteristics of regionality in the country, educational level, religiousness and quality of life directly influence pregnancy and the acceptance or not of the possibility of death, directly influencing perinatal palliative care, which, by the way, is still developing methodologies for this type of action.

Aneuploidia dos cromossomos sexuais: casos raros ou subdiagnosticados? / Sex chromosome aneuploidies: rare or under diagnosed?

As aneuploidias dos cromossomos sexuais geralmente compartilham muitas características fenotípicas e achados neuropsicológicos, entre eles anomalias da genitália externa e retardo mental e contemplam a gama de diagnóstico diferencial de dois distúrbios frequentes na população, que são a síndrome do X-frágil e o autismo. Justifica-se, portanto, que o cariótipo seja o primeiro exame genético a ser solicitado em casos de malformações congênitas, distúrbios da diferenciação sexual, problemas comportamentais ou retardo mental. Descrevemos dois casos clínicos de crianças com as síndromes 47,XYY e mos 49,XXXXY/46,XY, com o objetivo de contribuir para a disseminação de informações acerca do fenótipo e diagnóstico de anomalias dos cromossomos sexuais...

Índice de retorno ao reteste em um programa de triagem auditiva neonatal / Index to retest return in a newborn hearing screening program

OBJETIVO: investigar o nível de consciência dos pais em relação à importância da triagem auditiva neonatal, bem como verificar os motivos do não comparecimento ao retorno agendado após a primeira avaliação. MÉTODO: a casuística foi constituída por 31 mães e/ou responsáveis dos recém-nascidos da unidade neonatal do Hospital Universitário de Maringá, os quais não compareceram ao reteste agendado após a alta hospitalar. RESULTADOS: os motivos apresentados pelas mães e/ou responsáveis para o não comparecimento ao retorno agendado envolveram atitudes que puderam sinalizar pouca importância atribuída às questões relacionadas à audição e a Triagem Auditiva Neonatal, pois sugiram motivos irrelevantes como o esquecimento do retorno, mãe pensou que o bebê não deixaria ser submetido ao exame e a perda de horário para nova avaliação. Tal fato, provavelmente reflete a falta de conscientização por parte das mães dos recém-nascidos quanto à importância da Triagem Auditiva Neonatal. CONCLUSÃO: existe a necessidade de aumentar a conscientização geral em relação à Triagem Auditiva Neonatal, por parte dos familiares e dos profissionais que atuam diretamente com os recém-nascidos, os quais contribuirão para a agilidade do processo diagnóstico, garantindo melhores perspectiva ao futuro de crianças portadoras de deficiência auditiva.

PURPOSE: investigate the level of conscience of the parents in relation to the importance of the neonatal auditory selection, as well as verifying the reasons of not the attendance to the return set appointments after the first evaluation. METHOD: the casuistry was constituted by 31 responsible mothers in the neonatal unit of the University Hospital of Maringá, which had not appeared to the high return set appointments after the hospital one. RESULTS: the reasons presented for the responsible mothers and/or for the attendance to the set appointments return had not involved attitudes that had been able to signal little importance attributed to the questions related to the hearing and the Newborn Hearing Screening, therefore suggest reasons irrelevant as the forgetfulness of the return, mother thought that the baby would not leave to be submitted to the examination and the loss of schedule for new evaluation. Such fact probably reflects the lack of awareness on the part of the mothers of the newborns how much to the importance of the Newborn Hearing Screening. CONCLUSION: exists to increase the general awareness in relation to the Newborn hearing screening, on the part of the familiar ones and the professionals who act directly with the newborns, which will contribute for the agility of the diagnostics process, guaranteeing better perspective to the future of carrying children of auditory deficiency.

Triagem auditiva neonatal: das alterações auditivas à análise molecular / Newborn hearing screening: from audiological alterations to molecular analyses

OBJETIVO: verificar a prevalência da deficiência auditiva em um programa de triagem auditiva neonatal e investigar mutações do gene GJB2 naqueles com suspeita de deficiência auditiva. MÉTODO: foi realizado estudo longitudinal com 908 RN a termo, pós-termo e pré-termo que foram submetidos à realização da triagem auditiva por meio do teste de Emissão Otoacústica Evocada por Estímulo Transiente (EOA-T) e reflexo cócleo-palpebral (RCP). Para os recém-nascidos, em que houve falha na triagem auditiva em uma ou ambas as orelhas, eram encaminhados para uma segunda avaliação. No reteste, quando o teste de EOA-T resultasse em não passa em uma ou ambas as orelhas, a criança era encaminhada para avaliação e conduta otorrinolaringológica. Após realização do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) a equipe de avaliadores decidia se deveria encaminhar a criança para investigação da mutação. Quando havia suspeita de deficiência auditiva era colhido 3 mL de sangue venoso periférico para a pesquisa de mutação do gene da conexina 26. RESULTADOS: foi constatado a presença de deficiência auditiva condutiva em 2 recém-nascidos (0,22 por cento) e neurossensorial em 1 (0,11 por cento). Na criança com deficiência auditiva neurossensorial foi detectada a presença da mutação 35delG. CONCLUSÃO: a avaliação audiológica em conjunto com exames moleculares das principais mutações do gene GJB2 em recém-nascidos com suspeita da deficiência auditiva contribuiu para a rapidez do diagnóstico audiológico, visando uma intervenção precoce, aconselhamento genético e prognóstico educacional da criança.

PURPOSE: to assess the prevalence of hearing loss in a newborn hearing screening program and investigate mutations in the GJB2 gene in those with suspected hearing loss. METHOD: we performed longitudinal study of 908 term infants, post-term and preterm infants who underwent hearing screening by the test Emission Transient Evoked Otoacoustic (EOA-T) and cochlear palpebral reflex. For newborns, those who failed the hearing screening in one or both ears, were referred to a second evaluation. In the retest, while the EOA-T test result in not passing on one or both ears, the child was referred for evaluation and otorhinolaringology management. After completing the Auditory Evoked Potential test, the team of evaluators decided whether it should refer the child to investigate the mutation. When there was suspicion of hearing impairment we collected 3 mL of peripheral venous blood for the detection of mutation in the connexin 26 gene. RESULTS: we observed the presence of conductive hearing loss in 2 neonates (0.22 percent) and sensorineural in 1 (0.11 percent). In children with sensorineural hearing loss we detected the presence of 35delG mutation. CONCLUSION: the audiological assessment in conjunction with molecular tests of the main GJB2 gene mutations in newborns with suspected hearing loss contributed to the rapid audiological diagnostic, seeking early intervention, educational and genetic counseling and prognosis of the child.

Conhecimento de mães sobre fatores de risco e prevenção do retardo mental e/ou defeitos congênitos / Mothers’ knowledge about risk factors for mental retardation and/or birth defects

Foi realizado levantamento entre mães residentes em Maringá, Brasil, para averiguar o conhecimento sobre fatores de risco para retardo mental e prevenção desta condição. Aplicou-se entrevista estruturada a 100 mães escolhidas por sorteio a partir do cadastro de nascimentos ocorridos entre maio e setembro de 2003 nesta cidade. As respostas foram comparadas pelo teste do Qui-quadrado ou pelo teste t de Student, com nível designificância de 5%. Os resultados demonstraram que a maioria das mães desconhece a aplicação dodiagnóstico pré-natal (83%) e do aconselhamento genético (92%); 77% desconhecem a associação entre deficiência de ácido fólico e defeitos de tubo neural; 75% não reconhecem a toxoplasmose como causa deretardo mental e 46% subestimam a associação da idade materna com risco elevado para síndrome de Down. Os resultados sugerem a necessidade da adoção de medidas educativas a fim de elevar a consciência dapopulação sobre os fatores de risco para retardo mental e/ou defeitos congênitos.

A survey was conducted among mothers living in Maringá, Brazil, to verify their knowledge about risk factors formental retardation and prevention of this condition. A structured interview was applied to 100 mothers randomlydrafted from the birth registers occurred between May and September 2003 in this city. The answers werecompared by the Chi-square test or by the Student’s t test at the 5% significance level. The results have shownthat most of the mothers do not know the meaning of prenatal diagnosis (83%) and genetic counseling (92%);77% are unaware of the association between folic acid deficiency and neural tube defects; 75% do not recognizetoxoplasmosis as a cause of mental retardation and 46% underestimate the association of mother’s age with thehigh risk for Down syndrome. The results suggest the necessity of adopting major educational efforts to raiseawareness of the risk factors associated with mental retardation and/or birth defects among the primary healthcare level.

[Prevention of mental retardation: knowledge and perception by health professionals]. / Prevenção da deficiência mental: conhecimento e percepção dos profissionais de saúde.

This article aimed to evaluate the prevention of mental disability in primary healthcare services in Maringá, Paraná, Brazil. The sample consisted of 90 male and female physicians from different fields, namely gynecology and obstetrics, pediatrics, general practice, and family health, as well as 66 male and female nurses. A multiple-choice questionnaire was filled out by the subjects themselves from August to December 2003. Qualitative variables were compared using the chi-square test at 5% significance level. Partial data relating to both the perception and knowledge of health professionals concerning mental disability were as follows: 75% were unable to choose the correct alternative on prevalence; 25% did not know how the genome contributes to etiology; 37% were unaware of prevention for mental disability; 28% were not confident in providing orientation on the teratogenic effect of ethanol; 35% demonstrated insecurity in orienting patients on amniocentesis. The data showed that participants had an unsatisfactory perception of the relevance of mental disability within the overall population disease profile, and that they need more information on the respective genetic and environmental issues.

Prevencão da deficiência mental: conhecimento e percepcão dos profissionais de saúde / Prevention of mental retardation: knowledge and perception by health professionals

O objetivo deste artigo foi averiguar o perfil do atendimento preventivo em deficiência mental na rede básica de saúde pública do Município de Maringá, Paraná, Brasil. A amostra foi composta por 90 médicos(as) das áreas de Ginecologia e Obstetrícia, Pediatria, Clínica Geral, Programa Saúde da Família e 66 enfermeiros(as). Foi aplicado questionário, por autopreenchimento, com respostas de múltipla escolha, entre agosto e dezembro de 2003. As variáveis qualitativas foram comparadas pelo teste do qui-quadrado, com nível de significância de 5 por cento. São apresentados dados parciais relacionados à percepcão e ao conhecimento de profissionais de saúde sobre deficiência mental: 75 por cento não foram capazes de assinalar a alternativa correta sobre a prevalência; 25 por cento não sabem qual a contribuicão do genoma para a etiologia; 37 por cento não sabem se existe prevencão para a deficiência mental; 28 por cento não se sentem seguros para orientar sobre o efeito teratogênico do etanol; 35 por cento referiram inseguranca para orientar sobre amniocentese. Os dados demonstraram que os participantes têm baixa percepcão da relevância da deficiência mental para a morbidade da populacão e necessitam de maiores informacões sobre os aspectos genéticos e ambientais relacionados a tal condicão.

Inserção dos alunos da primeira série do curso de medicina em serviços de saúde / Participation by first - undergraduate medical students in public health

Acreditando nos benefícios do contatodo aluno de medicina com o indivíduo e a comunidade, desde o início do curso, idealizamos este projeto de ensino, desenvolvido de 1998 a 2000. Os objetivos foram introduzir os alunos na prática da profissão médica, por meio do contato com a população, seus problemas e necessidades; estimulá-los a reconhecer o papel social e político do médico; e promover a integração escola-serviço. O projeto se desenvolveu numa unidade de saúde onde os alunos permaneciam quatro horas semanais em atividades gerais da unidade e mais duas horas semanais dedicadas ao estudo. Os alunos demonstraram bastante interesse nas atividades. Verbalizam o quanto este estágio foi importante para o conhecimento da profissão e da realidade da saúde do município e como essas informações os ajudaram a compreender o significado das disciplinas estudadas, no primeiro ano. Concluímos que, no currículo de Medicina, as atividades em unidades básicas de saúde devem ser priorizadas, não descuidando da formação científica e embasamento teórico das práticas médicas.

Icterícia neonatal: levantamento dos casos ocorridos no Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM), entre novembro de 1993 e julho de 1995 / Newborn jaundice: survey of the cases occured in the Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) from November 1993 to July 1995

O objetivo do estudo foi traçar o perfil do serviço de neonatologia do HUM quanto ao atendimento ao recém-nascido ictérico. Foram levantados todos os prontuários com diagnóstico de trabalho de parto registrados entre novembro de 1993 e julho de 1995 no HUM e considerados como populaçäo de estudo todos os recém-nascidos que apresentaram icterícia entre o nascimento e a alta hospitalar. Os dados foram processados pelo sistema EPI-info/Excel e utilizado teste näo-paramétrico (Qui-quadrado) para análise dos resultados. No período, nasceram 574 crianças, das quais 281 (48,95 por cento) tiveram icterícia neonatal, sendo 53,38 por cento do sexo masculino e 46,62 por cento do sexo feminino. As crianças ictéricas foram distribuídas em 2 grupos (tratadas e näo tratadas) e classificadas de acordo com a idade gestacional, peso ao nascimento, tipo de parto, presença de asfixia ao nascimento, distúrbios associados. O teste do Qui-quadrado revelou-se significativo entre todas as variáveis, exceto quanto ao tipo de parto. Dos RN ictéricos, 74,38 por cento näo receberam tratamento, 25,27 por cento foram submetidos à fototerapia isolada e 0,35 por cento a exsangüíneo-transfusäo. Dentre os tratado, em 70,83 por cento o diagnóstico foi de icterícia fisiológica e em 9,72 por centro foi referido algum grau de desidrataçäo como complicaçäo da fototerapia. O observado näo diferiu de dados da literatura, mostrando somente a alta freqüência de icterícia e a diversidade de conduta frente ao mesmo nível de bilirrubina e à mesma idade gestacional.

Monossomia parcial do cromossomo 11 - del(11) (q23 - qter): relato de caso / Partial monosomy of chromosome 11 - del(11) (q23 - qter): case report

As autoras relatam o caso de uma paciente com 6 anos e 11 meses de idade, portadora de deficiencia do braco longo do cromossomo 11, produto da terceira gestacao de pais sadios. A avaliacao clinica mostrou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, orelhas displasicas, nariz pequeno com narinas estreitas, labios finos com inclinacao para baixo (boca-de-carpa), microbraquicefalia. A tomografia cerebral nao detectou alteracoes do sistema nervoso central